Genética Molecular Humana.pdf
Documento PDF (181.4KB)

Exibir conteúdo Baixar

                    UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS
Programa de Pós-Graduação Multicêntrico na área de Bioquímica e Biologia
Molecular

PROGRAMA DE DISCIPLINA

DISCIPLINA: GENÉTICA MOLECULAR HUMANA
CARÁTER: ELETIVA
CARGA HORÁRIA: 60h (Teórica)
CRÉDITOS: 4
DOCENTE: CAROLINNE DE SALES MARQUES

EMENTA:
Estrutura dos ácidos nucléicos e expressão gênica. Expressão de genes humanos:
promotores e epigenética. Estrutura e função dos cromossomos. Genes em populações.
Organização do genoma humano. Principais métodos no estudo da genética molecular.
Variabilidade genética e suas consequências. Estudo da função dos genes. Mapeamento
genético. Genes de doenças humanas e susceptibilidade. Medicina personalizada.

OBJETIVOS:
Compreender os conceitos fundamentais da Genética Molecular Humana, com enfoque
no estudo dos genes e seus produtos, na variabilidade genética e suas consequências.
Entender os principais desenhos e métodos utilizados em estudos genéticos, e a maneira
como podem ser aplicados para auxiliar na compreensão de doenças humanas.

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO:


Estrutura dos ácidos nucléicos: estrutura do DNA e RNA; replicação;
processamento e transcrição do RNA.



Expressão gênica e regulação: tradução; processamento pós-traducional;
estrutura protéica; níveis de regulação da expressão gênica; regiões promotoras;
fatores de transcrição; epigenética.



Cromossomos: mitose e meiose; estrutura e função dos cromossomos; estudo dos
cromossomos humanos e principais anomalias.



Genes em populações: herança monogênica e multifatorial; padrões de
genealogia mendeliano básicos; genética de características multifatoriais.



O genoma humano: organização geral; genes codificantes; genes de RNA; DNA
altamente repetitivo; genômica comparativa.



Principais métodos no estudo da genética molecular: amplificação do DNA e
clonagem; hibridização de ácidos nucléicos; sequenciamento; análises da
expressão gênica.



Variabilidade genética e suas consequências: tipos de variações nos genomas;
dano ao DNA e reparo; variantes patogênicas e os seus efeitos; correlações
genótipo e fenótipo.



Estudo da função dos genes: inativação gênica e iRNAs; abordagens de
bioinformática; proteômica na identificação da função gênica.



Mapeamento genético: mapeamento de caracteres mendelianos e de genes que
conferem susceptibilidade a doenças complexas; estudos familiares e de
segregação; estudos de associação genética.



Genes de doenças humanas e susceptibilidade: clonagem posicional e genes
candidatos; principais exemplos de identificação de genes de doenças.



Medicina personalizada: testes genéticos; estimando a susceptibilidade a
doenças complexas; farmacogenética e farmacogenômica; predição e prevenção.

METODOLOGIA
Serão utilizadas metodologias diversas, com enfoque em metodologias ativas de ensinoaprendizagem as quais são centradas no aluno e na resolução de problemas. As seguintes
metodologias serão abordadas: aulas expositivas e dialogadas, sala de aula invertida,
resolução de problemas, leitura e discussão de artigos científicos através de seminários.

AVALIAÇÃO
O processo de avaliação consistirá em três etapas principais: a) avaliação semanal dos
alunos pelo professor, considerando a participação nas atividades didáticas propostas; b)
avaliações integradas, visando quantificar o aprendizado dos alunos, que poderão ser
provas, exercícios e apresentações na forma de seminários. c) auto avaliação do aluno,
considerando a própria visão em relação a sua aprendizagem e à participação nas
atividades propostas;

BIBLIOGRAFIA

BÁSICA:
ALBERTS, B. et al. (2010). BIOLOGIA MOLECULAR DA CÉLULA. 5ª ed. Porto
Alegre: Ed ArtMed, 1396 p.
GRIFFTHS, A.J.F.; WESSLER S.R., CARROLL S. B., DOEBLEY J. (2015).
INTRODUÇÃO À GENÉTICA. 11º ed. Guanabara Koogan. 780 p.
LEWIN, B. (2006). GENES IX. 9ª ed. Ed ArtMed. 912 p.
STRACHAN, T., ANDREW, R. (2013). GENÉTICA MOLECULAR HUMANA. 4ª
ed. Ed ArtMed. 808 p.
THOMPSON & THOMPSON. (2016). GENÉTICA MÉDICA. 8ª ed. Ed Elsevier: Rio
de Janeiro. 546 p.

COMPLEMENTAR:
HIB, J. & DE ROBERTIS, E. M. (2014). BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR.
16ª Ed. Ed Guanabara Koogan
NELSON, DL; COX, M. M. (2014). PRINCÍPIOS DE BIOQUÍMICA DE
LEHNINGER. 6. ed. Artmed: Porto Alegre. 1328 p.
SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. (2001). FUNDAMENTOS DE GENÉTICA. [Trad.
P.A. Motta] 2ª ed. Guanabara Koogan: Rio de Janeiro. 756 p.
ZAHA, A., FERREIRA, H.B., PASSAGLIA, L.M.P. (2003). BIOLOGIA
MOLECULAR BÁSICA. 3ª ed. Revista e Ampliada. Editora Mercado Aberto: Porto
Alegre. 756 p.